Felix-Der Glückliche mit Down-Syndrom

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Down-Syndrom

Down-Syndrom ist eines der verbreitesten angeborenen Syndrome. Man findet Menschem mit DS überall auf der Welt sowie bei allen Rassen, ethnischen Gruppen und Bevölkerungsschichten. Weltweit leben cirka fünf Millionen Menschen mit Down-Syndrom.

Der englische Arzt John Langdon Down war der Erste, der im Jahre 1866 ausführlich Menschen mit den "klassischen Merkmalen" dieses Syndroms beschrieb und sie als abgrenzbare Einheit(Syndrom) erkannte.

1959 entdeckte Jerome Lejeune in Paris, dass Kinder mit DS in jeder Zelle 47 Chromosomen statt der üblichen 46 haben, wobei das Chronosom Nr. 21 dreifach in jeder Zelle vorhanden ist, statt üblicherweise zweimal. Diese Entdeckung führte zur Bezeichnung Trisomie 21.

Besondere Formen des Down-Syndroms

Translokation
Bei dieser Form ist das zusätzliche Chromosomen 21 einem anderen angeheftet, meistens mit der Nr. 13, 14, 15 oder 22.
Bei der Translokation kann ein Elternteil "Ueberträger" sein, somit besteht eine hohe Wahrscheinlichkeit, dass weitere Kinder auch mit Down-Syndrom zur Welt kommen.
Bei ca. 3 % der Menschen mit Down-Syndrom kommt Translokation vor.

Mosaik
Bei dieser Form haben nur ein Teil der Zellen drei Chromosomen 21. Der andere Teil der Zellen enthält zwei Chromosomen 21.
Bei ca. 1 bis 2 % der Menschen mit Down-Syndrom kommt die Mosaik-Form vor.

Felix